FoundationOne Medicine

Τι είναι το FoundationOne® CDx;

Το FoundationOne® CDx είναι το πρώτο, εγκεκριμένο από τον FDA συνοδό διαγνωστικό εργαλείο (CDx), με κλινική και αναλυτική πιστοποίηση για συμπαγείς όγκους. Πρόκειται για μια γρήγορη και αποτελεσματική υπηρεσία ανάλυσης ενός ολοκληρωμένου γονιδιωματικού προφίλ όγκων που μπορεί να αλληλουχήσει εκατοντάδες γνωστά γονίδια που σχετίζονται με τον καρκίνο σε 1 ανάλυση2.

Είναι μια συνολική λύση, από τον έλεγχο του δείγματος έως τις προτεινόμενες επιλογές σε στοχευμένες θεραπείες, ανοσοθεραπείες και κλινικές δοκιμές, που επιτρέπουν στους ιατρούς να παρέχουν την καλύτερη δυνατή θεραπευτική προσέγγιση και φροντίδα στους ασθενείς τους3.

Αυτές οι πληροφορίες παρουσιάζονται σε αναλυτική, που υπόκειται σε έλεγχο ποιότητας, έκθεση ασθενούς που εξηγεί τη βιολογική σημασία κάθε μεταβολής προκειμένου να βοηθήσει στην λήψη κλινικών αποφάσεων3.

Το FoundationOne® CDx είναι ένα εγκεκριμένο κατά FDA,ολοκληρωμένο γονιδιωματικόπροφίλ (ComprehensiveGenomicProfile - CGP) για συμπαγείς όγκους5. Η δοκιμή παρέχει στους ιατρούς κλινικές πληροφορίες με βάση το γονιδιωματικό προφίλ της νόσου κάθε ασθενούς, επιτρέποντάς τους να σχεδιάσουν την εξατομικευμένη θεραπευτική προσέγγιση για κάθε ασθενή τους και να του παρέχουν την καλύτερη δυνατή φροντίδα2,6,7. Κάθε αποτέλεσμα της εξέτασης περιλαμβάνει επίσης τη μικροδορυφορική αστάθεια κυττάρων (MSI) και το μεταλλαξιογόνο φορτίο του όγκου  (TMB) για να βοηθήσει στην ενημέρωση των αποφάσεων ανοσοθεραπείας.

Το FoundationOne® CDx χρησιμοποιεί hybrid capture based τεχνολογία αλληλούχησης επόμενης γενεάς(NextGeneration Sequencing - NGS) για την ανίχνευση πολλών, σχετιζόμενων με τον καρκίνο γονιδίων σε μία ανάλυση, ελαχιστοποιώντας την ανάγκη για παράλληλες δοκιμές2.Ανιχνεύει και τις τέσσερις κατηγορίες γονιδιακών μεταλλάξεων (υποκαταστάσεις βάσεων, παρεμβολές και διαγραφές, αλλοιώσεις αριθμών αντιγράφων και αναδιατάξεις), σε περισσότερα από 300 γονίδια που σχετίζονται με τον καρκίνο, συμπεριλαμβανομένων επιλεγμένων εσωνίων από περισσότερα από 25 γονίδια που συχνά αναδιατάσσονται ή μεταβάλλονται σε συμπαγείς όγκους2,3,8-9.

Το FoundationOne® CDx χρησιμοποιεί τεχνολογία NGSγια την ανάλυση >99% της κωδικήςπεριοχής εκατοντάδων σχετιζόμενων με τον καρκίνο γονιδίων, με υψηλή και ομοιόμορφη κάλυψη, ευαισθησία και ειδικότητα, εντοπίζοντας τόσο συνηθισμένες όσο και σπάνιες αλλοιώσεις8.

Το όριο ευαισθησίας του FoundationOne®CDx έχει αποδειχθεί ότι είναι> 99% για αντικαταστάσεις βάσεων, > 97% για ενθέσεις και ελλείμματα, > 95% για μεταβολές στον αριθμό γονιδίων και> 90% για αναδιατάξεις, πράγμα που σημαίνει ότι το γονιδιωματικό προφίλ με το FoundationOne® CDx μπορεί να προσδιορίσει περισσότερες αλλοιώσεις σε σχέση με άλλες μεθόδους δοκιμής2,8.

Tεχνικά Χαρακτηριστικά του FoundationOne® CDx

2,3,7,10,11

>300

γονίδια

>25

επιλεγμένα εσώνια

>99%

ειδικότητα (PPV

Ένα ολοκληρωμένο γονιδιωματικό προφίλ που ανιχνεύει και τις τέσσερις κατηγορίες γονιδιακών μεταλλάξεων στους συμπαγείς όγκους.

Τα αποτελέσματα περιλαμβάνουν προγνωστικούς δείκτες ανταπόκρισης στην ανοσοθεραπεία: μικροδορυφορική αστάθεια (MSI) και φορτίο μεταλλάξεων όγκου (TMB).

Τυπικό μέσο βάθος διαβάσματος > 500χ για ευαίσθητη και ειδική ανίχνευση μεταλλάξεων σε χαμηλή συχνότητα

Το FoundationOne® CDx σε αριθμούς3, 12

100000+

Προφίλ ασθενών

120+

Δημοσιεύσεις

30+

Φαρμακευτικοί συνεργάτες

are using FoundationOne® CDx to guide clinical trial enrollment process

300+

Κλινικές Δοκιμές

Chosen profile for LungMAP, NCI Exceptional Responders Initiative and other ground breaking trials

250+

Πόστερ & Παρουσιάσεις

Διαγνωστική διαδικασία του FoundationOne® CDx

Βήμα 1

Ο γιατρός παραγγέλνει το FoundationOne® CDx

Βήμα 2

Το εργαστήριο της Foundation Medicine παραλαμβάνει το δείγμα του όγκου

Βήμα 3

Απομονώνεται DNA από το δείγμα του όγκου

Βήμα 4

Προσδιορίζεται το μοναδικό γονιδιωματικό προφίλ του όγκου

Βήμα 5

Μια ομάδα ειδικών γενετιστών αναλύουν τα δεδομένα και αντιστοιχούν τις μοναδικές μεταλλάξεις κάθε όγκου με στοχευμένες θεραπείες ή κλινικές δοκιμές.

Γονιδιωματικό Προφίλ & FoundationOne® CDx

Οι standard of care τεχνικές όπως ανοσοϊστοχημεία (IHC), συνεχίζουν να διαδραματίζουν σημαντικό ρόλο στη διάγνωση μερικών τύπων καρκίνου, όπως όταν απαιτείται ο έλεγχος ενός μόνο βιοδείκτη για τον προσδιορισμό της παρουσίας ή απουσίας συγκεκριμένων μεταλλάξεων που συνδέονται με την επιτυχία της θεραπείας με εγκεκριμένη αγωγή. Το ολοκληρωμένο γονιδιωματικό προφίλ προσφέρει τη δυνατότητα ανίχνευσης πολλαπλών βιοδεικτών και μεταλλάξεων ταυτόχρονα, χωρίς την ανάγκη προκαθορισμού των στόχων (δηλαδή οι στόχοι είναι γνωστοί πριν από την ανάλυση). Αυτές οι αναλύσεις προσφέρουν ιδιαίτερη αξία σε περιπτώσεις όπου μπορεί να είναι λιγότερο σαφές τι να ελεγχεί 7,13-18.

Το ολοκληρωμένο γονιδιωματικό προφίλ μπορεί να αναγνωρίσει περισσότερες αλλαγές από την ανάλυση hotspot NGS. Ο έλεγχος hotspot μεταλλάξεων με NGS (amplicon based) ελέγχει μόνο επιλεγμένες περιοχές ή clusters γονιδίων που σχετίζονται με τον καρκίνο.

Αν και είναι πληρέστερη από τις τεχνικές φθορίζουσας υβριδοποίησης ίη situ (FISH) ή αλυσιδωτής αντίδρασης πολυμεράσης ανάστροφης μεταγραφής (RT-PCR), αυτή η τεχνική παρέχει περιορισμένη ανάλυση και εκτιμάται ότι, χωρίς συμπληρωματικές αναλύσεις FISH, η hotspot ανάλυση ενός πάνελ γονιδίων μπορεί να χάσει μέχρι και 50 % των κλινικά σημαντικών μεταβολών, που συνιστώνται για έλεγχο σύμφωνα με τις κατευθυντήριες γραμμές του NCCN18. Επιπρόσθετα, η hotspot NGS ανάλυση αναγνωρίζει αντικαταστάσεις βάσεων με υψηλή ευαισθησία, αλλά μπορεί να ανιχνεύσει μόνο μικρού μήκους ενθέσεις και ελλείψεις και μάλιστα με χαμηλή ευαισθησία6.

Συνεπώς, η εξέταση των όγκων των ασθενών με γονιδιωματικό προφίλ μπορεί να προσφέρει θεραπευτικές επιλογές για τους ασθενείς, οι οποίες ενδέχεται να οδηγήσουν σε βελτιωμένα αποτελέσματα. Μελέτες έχουν δείξει ότι η χρήση στοχευμένων θεραπειών βασισμένων στους βιοδείκτες, μετά την ανίχνευση τέτοιων μεταλλαγών, συνδέεται με σημαντικά βελτιωμένο κλινικό όφελος σε ασθενείς σε σχέση με μια μη στοχευμένη προσέγγιση19-21.

22-24

Γονιδιωματική ανάλυση & Μοριακό προφίλ

Ο αντίκτυπος θα αυξηθεί, καθώς οι μέθοδοι γίνονται ταχύτερες και λιγότερο δαπανηρές και χρησιμοποιούνται με τον καλύτερο τρόπο για τη δημιουργία αναλυτικών γονιδιωματικών προφίλ (comprehensive genomic profiling - CGP)

FISH: fluorescence in situ hybridisation; IHC: immunohistochemistry; NGS: next-generation sequencing; PCR: polymerase chain reaction; WES: whole exome sequencing; WGS: whole genome sequencing.

Συμπερασματικά

Το FoundationΟne®  CDx είναι μια ολοκληρωμένη ανάλυση γονιδιακού προφίλ (hybrid capture) >99% των κωδικοποιημένων αλληλουχιών πολλών γονιδίων που σχετίζονται με τον καρκίνο8 και πραγματοποιείται στο πιστοποιημένο κατά CLIA και CAP εργαστήριο της Foundation Medicine3.

Το FoundationOne® CDx μπορεί να διευρύνει τις επιλογές διάγνωσης και θεραπείας για τους ασθενείς με τον εντοπισμό κλινικά σημαντικών γονιδιακών αλλοιώσεων που άλλες standard of care τεχνικές πιθανόν να μην ανιχνεύσουν13-18.

Το FoundationOne® CDx έχει χρησιμοποιηθεί για τον έλεγχο περισσότερων των 150.000 ασθενών25 ανιχνεύοντας τουλάχιστον μια κλινικά σημαντική μεταλλαγή στην πλειοψηφία των ασθενών (~ 90% των ασθενών)1, 26-27.

Γιατί να επιλέξω FoundationOne® CDx  8-9,12

  1. μια αναλυση

  2. επικυρωμενη ακριβεια

  3. για οποιονδηποτε τυπο συμπαγους ογκου

  1. εκτεταμενου ευρουσ

  2. λιγοτεροσ ιστοσ περισσοτερεσ πληροφοριεσ

Τo FoundationOne® CDx δεν είναι απλώς ένα τεστ. Είναι μία συνολική λύση!8-9, 12, 28

Ανακαλύψτε περισσότερες κλινικά σημαντικές μεταβολές για αντιστοιχισμένες στοχευμένες θεραπείες

Σε αντίθεση με τον έλεγχο που πραγματοποιείται σε επίπεδο απλών γονιδίων (gene-by-gene) ή hot-spot μεταλλάξεων, το FoundationOne® CDx

  • Αναλύει ταυτόχρονα τη διασύνδεση γονιδιωματικών μεταβολών
  • Παρέχει πληρέστερη εικόνα των μηχανισμών ανάπτυξης του νεοπλάσματος
  • Έως 99% ευαισθησία/ειδικότητα (σε όλες τις κατηγορίες μεταβολών)1
  • Βελτιστοποιεί τη θεραπευτική επιλογή
8-9, 12, 28

Υπόδειξη των βιοδεικτών ανταπόκρισης στην ανοσοθεραπεία

  • Φορτίο μεταλλάξεων (ΤΜβ)*
  • MSP-Μικροδορυφορική αστάθεια
  • MMR3 - Γονίδια επιδιόρθωσης DNA mismatch

* Το φορτίο μεταλλάξεων υπολογίζεται με βάση το CGP ολόκληρης της περιοχής κωδικοποίησης 315 γονιδίων (-1,3MB)

Τι περιμένω από το FoundationOne® CDx

ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ – ΠΟΛΥΤΙΜΕΣ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ – ΧΡΗΣΙΜΕΣ ΕΠΙΛΟΓΕΣ

Το FoundationOne® CDx συνδυάζει το μοναδικό γονιδιωματικό προφίλ κάθε ασθενούς με πιθανές γνωστές στοχευμένες θεραπείες, διαθέσιμες κλινικές δοκιμές και ποσοτικούς δείκτες απόκρισης στην ανοσοθεραπεία, βοηθώντας τους θεράποντες ιατρούς στην εξατομίκευση των θεραπευτικών επιλογών για κάθε ασθενή 2,3.

Το αποτελέσμα παρέχεται απευθείας στο θεράποντα ιατρό μέσω μιας αναφοράς που υπογραμμίζει τις γονιδιακές μεταλλάξεις στον καρκίνο του ασθενούς και περιλαμβάνει όλες τις παραπάνω πληροφορίες. Τα δεδομένα της αναφοράς βασίζονται σε σύγχρονα κλινικά ευρήματα και επιστημονική έρευνα 2,3.

Γενωμικές Αλλοιώσεις

Πληροφορίες για προσδιορισμένες γενωμικές αλλοιώσεις όλων των τύπων και ερμηνεία των αποτελεσμάτων

Θεραπείες

Κατάλογος διαθέσιμων θεραπειών σχετικών με τις εντοπιζόμενες γονιδιωματικές αλλοιώσεις.

Κλινικές Μελέτες  

Κλινικές μελέτες που μπορεί να είναι επιλέξιμες για τον ασθενή και οδηγίες για το γιατρό σχετικά με τον εντοπισμό πρόσθετων δοκιμών σε δημόσιες βάσεις δεδομένων

Παράρτημα

Πρόσθετες πληροφορίες όπως ο πλήρης κατάλογος των αναλυθέντων γονιδίων, παραλλαγές άγνωστης σημασίας, τεχνικές πληροφορίες

Διαδικασία Παραγγελίας του FoundationOne® CDx

 

Ο θεράπων ιατρός ενημερώνει τον ασθενή για τη δυνατότητα ανάλυσης ολοκληρωμένου γονιδιωματικού προφίλ, FoundationOne® CDx.

 

Ο ιατρός παραγγέλλει την εξέταση.

 

Ο ιατρός συλλέγει δείγμα ιστού, αίματος ή μυελού των οστών από τον ασθενή.

 

Ο ιατρός, κατόπιν συνεννόησης με τον αρμόδιο παθολογοανατόμο, στέλνει το δείγμα στο εργαστήριο της Foundation Medicine.

 

Ο ιατρός λαμβάνει online και έντυπα αποτελέσματα συνήθως εντός 2 εβδομάδων από την παραλαβή του δείγματος στο εργαστήριο της Foundation Medicine.

 

Ο ιατρός και ο ασθενής συζητούν τα αποτελέσματα και τις πιθανές επιλογές θεραπείας.

Νέα παραγγελία

Αίτημα για νέα παραγγελία

Μήνυμα προς Roche Hellas

Παρακαλώ επικοινωνήστε μαζί μου καθώς επιθυμώ να παραγγείλω την υπηρεσία FoundationOne®.

Είμαι επαγγελματίας υγείας & έχω διαβάσει τους όρους χρήσης*

ΑΠΟΣΤΟΛΗ
* Παρακαλούμε συμπληρώστε τα υποχρεωτικά πεδία
Χρειάζεστε βοήθεια με τη διαδικασία; Είμαστε δίπλα σας

Βιβλιογραφία

  • Schwaederle M et al. Mol Cancer Ther 2015;14:1488-1494
  • FoundationOne Technical Information
  • https://www.foundationmedicine.com/ [accessed February 2018]
  • https://www.roche.com/about/priorities/personalised_healthcare/genomic-profiling.htm [accessed February 2018]
  • https://www.fda.gov/NewsEvents/Newsroom/PressAnnouncements/ucm587273.htm [accessed February 2018]
  • Drilon A et al. Clin Cancer Res 2015;16:3631-3639.
  • Rozenblum AB et al. J Thorac Oncol 2017;2:258-268
  • Frampton GM et al. Nat Biotechnol 2013;31:1023-1031
  • Frampton GM et al. Presented at American Association of Cancer Research (AACR) Annual Meeting 2016 April 16-20; New Orleans, USA
  • Chalmers ZR et al. Genome Med 2017; 9:34.
  • Castro MP et al. J Immunother 2015;3:58
  • https://www.foundationmedicine.com/ [accessed February 2018]
  • Ali SM et al. The Oncologist 2016; 6:762–770.
  • Chmielecki J et al. The Oncologist 2015; 20:7–12.
  • Chen AY-Y and Chen A. J Invest Dermatol 2013; 133:e8.
  • Bridge JA. J Orthop Sci 2008; 13:273–282.
  • Angulo B et al. PLoS One 2012; 8:e43842.
  • Suh JH et al. The Oncologist 2016; 21:684–691.
  • Schwaederle M et al. J Clin Oncol 2015; 33:3817–3825.
  • Schwaederle M et al. JAMA Oncol 2016; 2:1452–1459.
  • Jardim DL et al. J Natl Cancer Inst 2015; 107:e253.
  • Netto, G.J., et al. (2003) Proc Bayl Univ Med Cent. 16:379-83.
  • de Matos, L.L., et al. (2010) Biomark Insights. 5:9-20.
  • Dong, L., et al. (2015) Curr Genomics. 16:253-63.
  • Genomeweb. Foundation Medicine Q3 revenues up 45 percent. Available at: https://www.genomeweb.com/molecular-diagnostics/foundation-medicine-q3-revenues-45-percent [accessed February 2018].
  • Blumenthal DT et al. J Neurooncol 2016; 1:211–219.
  • Rodriguez-Rodriguez L et al. Gynecol Oncol 2016; 141:2–9.
  • Le DT et al N Engl J Med 2015;372:2509-2520.

Foundation Medicine® and FoundationOne® CDx are registered trademarks of Foundation Medicine, Inc.* Roche is the licensed distributor of Foundation Medicine products outside of the United States.

Χρησιμοποιούμε cookies για να εξασφαλίσουμε την ομαλή λειτουργία του WebSite και για τη βελτίωση της online εμπειρίας σας με προβολή περιεχομένου που ταιριάζει στις προτιμήσεις σας. Παρακαλούμε πατήστε ''Aποδοχή"" για να δηλώσετε ότι κατανοείτε και αποδέχεστε τη χρήση Cookies στο foundation-medicine.gr.